Las porfirias son un grupo de enfermedades de origen genético o adquirido que producen diversos trastornos, algunos de los cuales pueden ser muy severos. La más común es la cutánea tarda que genera una intensa sensibilidad a la luz.
Doctor Carlos Wolff |
Estas enfermedades se deben a la alteración en la actividad de una o varias enzimas de la vía metabólica del grupo hem. Esta modificación hace que el organismo no sea capaz de controlar la producción de porfirinas generándose, en consecuencia, una acumulación de estos compuestos en diferentes tejidos, cuyo exceso es excretado a través de la orina o las heces.
El acopio excesivo en ciertas variedades de porfiria, la producción exagerada de porfirinas y sus precursores metabólicos, sería responsable de las crisis agudas que pueden provocar, incluso, la muerte del paciente. Estas se expresan en trastornos digestivos, como cólicos, vómitos y estreñimiento; en síntomas neuropsíquicos, incluidas parálisis, confusión, depresión, alucinaciones y psicosis; complicaciones cardiovasculares, esto es, taquicardia e hipertensión, y en otras manifestaciones de distinta índole, como en la disminución en la concentración de sodio sanguíneo. Las mujeres con porfiria que se embarazan pueden sufrir complicaciones adicionales, según lo dan a conocer los académicos de la Facultad de Medicina de la U. de Chile, doctores Carlos Wolff y Rodolfo Armas Merino, quienes publicaron un artículo sobre el tema en la Revista Médica de Chile.
Doctor Rodolfo Armas |
Según los investigadores, es importante conocer el comportamiento clínico de las distintas porfirias en mujeres grávidas, ya que los desequilibrios hormonales, el ayuno prolongado a consecuencia de los vómitos y el uso de algunas drogas pueden desencadenar una crisis aguda y alterar, de paso, la evolución del embarazo.
Para su estudio revisaron los datos de 60 embarazos de 17 portadoras de porfirias. El análisis retrospectivo permitió concluir que en aquellas mujeres que desconocían tener la patología, la frecuencia de abortos espontáneos era mayor.
“Las porfirias son enfermedades de trasmisión genética de baja frecuencia (prevalencia estimada de cinco casos por cada 100.000 habitantes) y en las variedades agudas se pueden presentar crisis agudas neuro-psíquicas durante el embarazo o en el puerperio. Ello ocurre porque las pacientes están expuestas simultáneamente a cambios hormonales y a fármacos cuyo uso está contraindicado en embarazadas con la patología”, comenta el doctor Carlos Wolff.
De ahí que los autores recomienden a las mujeres que tengan familiares consanguíneos con la enfermedad que se hagan un estudio genético o de excreción de porfirinas, para determinar si están o no afectadas. “De esta manera será posible controlar la fertilidad y, durante los embarazos, sustituir los medicamentos que pueden producir crisis por aquéllos que son de uso seguro”, señala el doctor Rodolfo Armas Merino.
El académico añade que una maternidad responsable podría reducir la mortalidad fetal: “En nuestro estudio se constató que los abortos eran más frecuentes en mujeres que desconocían tener porfiria. Eso hace suponer que los posibles controles y resguardos asumidos por la madre ayudan a prevenirlos”.
Finalmente, los académicos resaltaron que una crisis porfírica puede ser confundida con eclampsia (hipertensión durante el embarazo), ya que hay en ambas síntomas comunes: vómitos, convulsiones, compromiso de conciencia y alza de la presión arterial.
Cecilia Coddou |
