Este “Simposio Neuromuscular Internacional: actualidad en patologías neuromusculares de origen genético, rol de mutaciones de disferlina y dinamina-2” (www.simposiomiopatias2014.cl), se realizará el 12 de junio de 2014 como parte del proyecto Anillo de investigación y de un proyecto Fondecyt que realizan el doctor Pablo Caviedes, director del Laboratorio de Terapia Celular del Programa de Farmacología Molecular y Clínica de nuestra institución; el doctor Jorge Bevilacqua, académico del Instituto de Ciencias Biomédicas y del Hospital Clínico de la Universidad de Chile y la doctora Ana María Cárdenas, del Centro de Investigación Integrado de Neurociencias de la Universidad de Valparaíso.
Doctor Pablo Caviedes
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“La idea es hacer una actualización respecto de algunas miopatías degenerativas que son desórdenes raros, como son las disferlinopatías –foco central del proyecto Anillo-; ver su posible interacción con otras miopatías, como son las asentadas en mutaciones de dinamina-2, e incorporar un espacio para conocer la perspectiva de los pacientes, comprendiendo nuestra relación de investigación con ellos como bidireccional, en la que participan activamente”, explica el doctor Caviedes.
Las disferlinopatías constituyen un defecto hereditario recesivo, que comprende a un grupo de distrofias musculares distales y de cintura. Son patologías musculares degenerativas de diversa presentación que, en este caso, generan la incapacidad del músculo esquelético de producir la proteína llamada disferlina, que se encarga, entre otras funciones, de reparar las células musculares dañadas durante el ejercicio. Los primeros síntomas aparecen entre la segunda y tercera década de vida, iniciándose como dificultad para caminar o subir las escaleras por la desaparición progresiva de los músculos de las pantorrillas, que no se regeneran como debieran, problema que luego comienza a “ascender”, hasta los muslos, la cintura pélvica y los brazos. “En esta materia el doctor Bevilacqua es el referente nacional, porque ha caracterizado una cohorte nacional que incluye a 33 familias, lo que es casi el doble de la incidencia mundial. No sabemos por qué sucede esto, pensamos que puede ser un efecto “fundador”; es decir, algún inmigrante trajo hace muchos años esa mutación al país y acá, por el aislamiento geográfico, se creó un polo y se diseminó”, añade el académico.
Doctor Jorge Bevilacqua
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A su vez, señala que las dinaminopatías son otras patologías degenerativas, tales como la miopatía centronuclear o el Síndrome de Charcot Marie Tooth, esta última caracterizada por la desmielización segmentaria crónica de los nervios periféricos, y cuyos síntomas son deformidad gradual en los pies, atrofia de las piernas, aumento de los nervios, pérdida sensorial y otros signos neurológicos. “Encontramos evidencia de que hay interacción anómala entre la dinamina-2 y la disferlina, que podría afectar el efecto reparador de las células musculares que produce la disferlina”.
De esta forma, el programa de actividades de este simposio contará con las presentaciones de importantes investigadores nacionales y, además de los invitados extranjeros Marc Bartoli e Yves Mathieu, de la Facultad de Medicina de la Timone Marsella, Francia, y de Marc Bitoun, de la Universidad de Pierre y Marie Curie París 6 y del Institut de Myologie de París, también de Francia.
Cecilia Valenzuela León |
