Doctor Mauricio Moraga
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Con el apoyo de Fondecyt Regular 2014, el doctor Moraga explica que el objetivo de este estudio es “ver si podemos determinar algún marcador de selección en estas poblaciones, respecto de una variable significativa como es su resistencia al frío. Cuando se revisa la descripción de los primeros cronistas e investigadores en la zona, todos describen que estos grupos de canoeros y de cazadores recolectores usaban muy poca ropa, en condiciones medioambientales muy extremas; por ejemplo, buceaban por largo rato en aguas a dos o tres grados centígrados, volvían a la embarcación, se secaban rápidamente frente a una fogata y volvían al agua. Hay muchos estudios al respecto en cuanto a la parte morfológica, en los que se describe cuerpos más robustos para disminuir la pérdida de calor, o narices un poco más anchas para entibiar el aire, pero en términos genéticos asociados a adaptación hay pocos”.
Asimismo, añade que otros antecedentes provienen de investigaciones realizadas en algunas poblaciones sometidas históricamente a temperaturas extremas en el Hemisferio Norte, y de otras que comparan genéticamente a éstas con poblaciones africanas -dado que sucesivos grupos humanos salieron desde este continente hace unos 80 o 90 mil años y algunos de ellos se desplazaron hacia el norte- buscando diferencias que pudieran estar asociadas con latitud y, por tanto, temperatura. “Así se han identificado genes relacionados con producción de calor, control de temperatura, con metabolismo de lípidos y con función mitocondrial, determinando que hay ciertos polimorfismos de un solo nucleótido o SNP que parecen ser más frecuentes en poblaciones expuestas a bajas temperaturas por varios miles de años”.
Pero, respecto de este punto, el doctor Moraga agrega otra posible explicación: “Todos los procesos de poblamiento implican que grupos no muy grandes se mueven desde un lugar hacia otro, donde se asientan y, posteriormente, aumentan en cuanto a su tamaño. Por ello, diferencias genéticas podrían ser efecto de la selección natural, pero también resultado de la deriva genética, es decir una variante genética que estaba presente en el grupo original y que aumentó su preeminencia cuando el grupo poblacional que cambió de asentamiento se instaló y creció, por lo que se conoce como efecto fundador”.
De esta forma, “el proyecto, inicialmente, estudiará los genes que ya están descritos, buscando SNP en esos genes específicos de manera de ver si tienen esas formas alternativas que se supone dan o no resistencia al frío. Y en una segunda etapa, trataremos de secuenciar algunos genomas completos de estos individuos para determinar, mediante métodos estadísticos, si hay señales de selección natural”.
Para ello, extraerá y amplificará DNA a partir de material arqueológico que supere los 500 años de antigüedad –en su línea de investigación ya ha montado un protocolo para hacerlo usando muestras de más de 8.000 años- y de muestras de población actual.
Contribución a la ciencia básica
La contribución de esta investigación, señala el doctor Moraga, sería –además de caracterizar genéticamente a estas poblaciones originarias de América del Sur- el hecho adicional de encontrar señales de selección positiva. Esto, porque “es muy difícil encontrar con certeza absoluta una región del genoma en la que haya claridad de que hay señal de este tipo de selección. Y es que son pocas las características que están dadas en términos fenotípicos por un solo gen. Cuando es así, se produce un cambio que hace que la persona gane o pierda cierta condición, en un efecto muy potente y muy evidente; pero son muy pocas, pues la mayoría de todas nuestras características son multigénicas. Para cada una de ellas están involucradas varios genes con sus respectivos alelos en distintas regiones del genoma; de ese modo, para que en una de esas se note claramente una señal de selección, es bastante difícil”.
Los resultados, agrega, pueden ser de gran interés para otro ámbito de la medicina, como es la evolutiva. “En general la mayoría de los genes que estamos pesquisando se pueden asociar, actualmente, a obesidad y diabetes. Quizás en estos genes puede haber una respuesta para el hecho de que pareciera que hay personas que metabólicamente usan su energía en producir calor y, entonces, pueden consumir una mayor cantidad de alimentos engordando menos”.
Cecilia Valenzuela León |
