Profesora Pía Villanueva |
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En base a esta línea de investigación, que se ha ido desarrollando en base a seis proyectos, las profesoras Villanueva y Dianne Newbury, del Wellcome Trust Centre of Human Genetics de la Universidad de Oxford, estudiaron a todos los niños de la Isla Robinson Crusoe de entre 3 y 9 años –más de 60-, descubriendo que 40 de ellos tenían al menos un progenitor descendiente de las familias fundacionales de la población isleña y que, de esa cifra, un 35% presentaba TEL, porcentaje muy superior al promedio de prevalencia de este trastorno en la población general, que varía entre el 2% y el 8%. De esta manera, y luego de su secuenciación genética exónica, identificaron cinco zonas en su genoma que presentan diferencias con las de la población normal, las cuales secuenciarán y posteriormente compararán con las de niños continentales, pues “parece ser que hay un factor de riesgo propio de los habitantes de la isla, sin embargo parece ser que no puede ser replicado en otro grupo porque sería exclusivo de los isleños, por lo que no podrían extrapolarse los resultados”.
Ese factor de riesgo podría haber llegado a la isla en la forma de una mutación genética característica de los fundadores, la cual se hizo más pronunciada debido a la alta endogamia en su población. “Como esos fundadores provenían de Europa, se compararon nuestras secuenciaciones con las de los niños con TEL ingleses, y no tienen nada en común; también se ha buscado si es que hay algún componente propio de la población nativa, sin éxito. Y es que el origen del lenguaje es abstracto, entonces lo que se postula es que hay muchos genes interviniendo en su producción, tanto a nivel cerebral como en cuanto a pronunciación o habla, por ejemplo. Por ello, en diferentes partes del mundo se encuentra que las zonas genéticas alteradas son distintas, pero el fenotipo de TEL –es decir, el resultado que vemos- es el mismo”.
El Medical Research Council de Inglaterra es una organización que entrega fondos concursables para investigación; este año cumple un siglo de existencia e instauraron un premio a los estudios colaborativos internacionales, para el cual fue seleccionado el proyecto de las profesoras Villanueva y Newbury. De esta forma, deberán presentar su investigación a público general, no científico en la Real Sociedad de Londres, “donde Darwin presentaba sus estudios”, por lo que su conferencia se titulará “Hablando de genética con Robinson Crusoe”.
Cecilia Valenzuela León
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