Nº 223 - 19 de junio de 2012

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O las razones de por qué algunas persisten y otras desaparecen a lo largo del proceso evolutivo
Investigadores chilenos buscan en la meiosis la explicación de la transmisibilidad de algunas variantes cromosómicas

  • El equipo científico, liderado por el doctor Raúl Fernández, académico del programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina, busca estas respuestas gracias al financiamiento de un proyecto Fondecyt Regular 2012.

Doctor Raúl Fernández

El estudio se llama “Análisis del comportamiento cromosómico y función meiótica en heterocigotos de una zona híbrida experimental entre dos poblaciones robertsonianas de mus domesticus”. Según explica el doctor Fernández, la investigación apunta a conocer la estructura de los cromosomas meióticos y su capacidad para generar la mayor parte de la variabilidad genética que se produce normalmente en los organismos.

Este conocimiento, añade, es de la mayor importancia para saber cómo se gestan y se propagan las aberraciones cromosómicas en el humano y las consecuencias de estas situaciones en diferentes patologías hereditarias. “Para ello, una de las formas de aproximarse es basarse en modelos in vivo que ya han adquirido variaciones cromosómicas de manera natural y dar espacio a la generación de híbridos que difieren en el número cromosómico, poniendo así a prueba la arquitectura nuclear y organización de las células meióticas para indagar cómo ese proceso resuelve o no este enigma”.

Es decir, gracias a un modelo in vivo que combina individuos diploides de 40 cromosomas con diploides pero de 24 cromosomas, estudian los híbridos que se producen y la correspondiente emergencia de nuevas formas cromosómicas estables. “Nuestra idea es estudiar aquellos cambios que se producen en la meiosis bajo estas condiciones, un proceso al que se le han atribuido una serie de consecuencias pero que es, hasta ahora, una especie de “caja negra” que no se ha analizado en detalle”, agrega.

Meiosis y evolución

La meiosis es una de las formas de reproducción celular que se realiza en las gónadas y que culmina con la producción de gametos. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide –que posee dos series de cromosomas- experimenta dos divisiones sucesivas, generando cuatro células haploides, con una serie de cromosomas cada uno, como es el caso de las células reproductoras de los mamíferos, óvulo y espermatozoide, que cuando posteriormente se unen durante la fecundación, el huevo resultante es diploide.

Según explica el doctor Fernández, en algunas condiciones cuando se funden dos fórmulas cromosómicas diferentes, “los individuos resultantes son heterocigotos, es decir, son individuos diploides en cuya meiosis ocurre la formación de trivalentes, (trivalente: formado entre un cromosoma metacéntrico –cuyo centrómero se ubica de manera tal que da lugar a brazos de igual longitud-  que se aparea con dos cromosomas telocéntricos, cuyo centrómero está ubicado en un extremo del cromosoma”. Así, cuando hay trivalentes en la profase de la meiosis “ se producen cambios radicales en la meiosis, en que la fertilidad de los híbridos disminuye de forma significativa y se producen numerosos gametos portadores de anomalías cromosómicas”, explica el doctor Fernández.

Esta situación la han corroborado en el laboratorio. Sorprendentemente, las cruzas de diploides de 40 y 24 cromosomas generan camadas de ocho, nueve o, ocasionalmente, hasta 18 individuos heterocigotos con 32 cromosomas. Y los cruzamientos entre heterocigotos de 32 cromosomas y de éstos con los de 42 y 24 cromosomas, dan también origen a camadas aunque no tan numerosas. “Estamos viendo cuáles son las composiciones cromosómicas de las diferentes crías heterocigotas, cómo la meiosis resuelve su progreso en presencia de tantos trivalentes y porqué los heterocigotos son exitosos. Allí está la clave de la propagación de los reordenamientos cromosómicos en las poblaciones naturales, fenómeno que ha jugado un papel muy importante en la evolución de los mamíferos, entre ellos el humano”.

“Los mismos  mecanismos que concurren a la producción y propagación de los cambios cromosómicos en las poblaciones naturales, son los que también están presentes en la producción y propagación de aberraciones cromosómicas humanas”, finaliza.

Cecilia Valenzuela León


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