Doctora Lilian Jara |
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Respuestas a estas y otras preguntas son las que se darán en el “Curso Internacional de Genética y Cáncer” que se realizará el 23 y 24 de noviembre de 2011 en el Aula Magna de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, plantel que organiza el encuentro junto con la Corporación Nacional del Cáncer, Conac.
Según explica la profesora titular de la institución, doctora Lilian Jara, los avances que han permitido conocer, en los últimos 15 años, la injerencia de los genes BRCA1 y BRCA2 en el desarrollo de esta patología, han permitido implementar exámenes que detectan las mutaciones en estos genes y que objetivizan el riesgo de desarrollar tumores malignos en los pechos, tanto en hombres como en mujeres.
“El examen para detectar la mutación de estos genes ya es de rutina en Estados Unidos, Europa y Australia; sin embargo, fuera de allí casi no se hace, fundamentalmente por los niveles de desarrollo tecnológico que se requieren y por el alto costo de estos test, que no están codificados en los seguros de salud”, señala la doctora Jara.
A ello añade que en Chile, “actualmente, con toda la investigación que hemos hecho como grupo científico en el Laboratorio de Genética Molecular Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas, estos exámenes se realizan en nuestro país y se ha logrado que sean parte de la actividad clínica oncológica en cáncer de mama. Los médicos los están solicitando y están utilizando estos resultados, así como el conocimiento generado durante más de 16 años. Sin embargo, el asesoramiento genético oncológico en Chile y en Latinoamérica es incipiente; wn nuestro país es un acto médico y se realiza luego de reuniones clínicas ampliadas en las que participan diferentes especialistas, siendo los resultados de mutaciones en los genes BRCA un elemento importante de analizar.
Prevenir para luchar contra las probabilidades
Las mujeres y varones que sean portadores de mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 tendrán más posibilidades de tener cáncer de mamas, probabilidades que aumentan con el paso de los años. “Eso hace indispensable hacer un estricto programa de controles periódicos, con mamografías y ecografías, de manera de detectar una lesión en cuanto aparezca y sea del menor tamaño posible, porque si miden menos de un centímetro, se extirpa y tiene un excelente pronóstico”, informa la especialista. Pero, además, se deben hacer tratamientos con drogas que bloqueen los receptores de hormonas en las mamas, llevar una dieta baja en grasas saturadas y seguir una terapia psicooncológica de ser necesario. “Incluso ya se han dado casos de mujeres que solicitan someterse a mastectomías bilaterales o la extirpación de los ovarios a modo preventivo, pues no sólo tienen mutaciones en alguno de los genes responsables de esta enfermedad, sino que son de alto riesgo, pues tienen tres o más familiares que han fallecido por esta causa”.
Diagrama que representa a la familia del sur de Chile que tiene numerosos casos de cáncer de mamas en hombres y mujeres. |
De hecho, añade, actualmente se encuentra estudiando el caso de una familia muy numerosa del sur de Chile, en la cual 17 personas –hombres y mujeres- han desarrollado cáncer de mamas, de las cuales 15 ya murieron. “Ahora hay que analizar a todos los integrantes sanos de ese grupo, porque también podrían haber heredado la mutación con una probabilidad de un 50%, y teniendo ese nivel de riesgo la prevención y las medidas profilácticas que se puedan tomar son de mucha relevancia”.
Pero, además, junto a su equipo la doctora Jara está actualmente estudiando los llamados “genes alelos de baja penetrancia”, pues según informa, estos explicarían el 20% de casos de cáncer de mamas que no son causados por mutaciones en los genes BRCA. “Son variantes en la secuencia de ADN, cambios de base que están fuera o cerca de genes, que serían la razón de por qué mujeres jóvenes y muy jóvenes pueden desarrollar la enfermedad”, como es el caso de la mutación del CHEK2 (cell-cycle-checkpoint kinase gene CHEK2), que es un importante componente de la maquinaria celular que reconoce y repara el ADN dañado.
El miércoles 23 de noviembre, a las 9 horas, comenzarán las actividades del Curso Internacional de Genética y Cáncer, que se efectuará hasta el jueves 24 de noviembre. El encuentro contará con la participación de destacados invitados internacionales, tales como los doctores Steven Narod, Marcia Llacuachaqui, Adriana Rodríguez y Wam Lam, de Canadá, y Talia Donenberg y Catherine Phelan, de Estados Unidos.
Se realizará en el Salón Lorenzo Sazie del Campus Norte de la Facultad de Medicina, Avenida Independencia 1027, segundo piso sector decanato. Organizan: Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas y Corporación Nacional del Cáncer, Conac, fono 347 40 21, correo: teresabravo@conac.cl.
Cecilia Valenzuela |
