La Doctora Lucía Cifuentes, docente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, es una de las genetistas participantes del proyecto “Genómica de la población chilena: obtención de perfiles genéticos necesarios en investigación clínica, salud pública y medicina forense”. Con este estudio, que tiene patrocinio del Ministerio de Salud, y el apoyo económico del Fondef, se podrá deducir -entre otros avances-, los lugares específicos donde deberían realizarse campañas de prevención según las patologías que conllevan las diferentes regiones del país.
 |
“El perfil genético de los chilenos va a ser importante en la toma de decisiones en Salud. Por ejemplo, para desarrollar una campaña de salud contra el cáncer de mamas o a la próstata, que son más comunes en poblaciones caucásicas, debemos enfocarnos en las regiones de Chile donde exista más componente caucásico. Asimismo, donde hay más genes originarios hay más propensión a patologías ligadas al cáncer vesicular”, dice la Dra. Cifuentes y agrega, “la genética permite comprender los mecanismos involucrados en las distintas enfermedades: a veces dos pacientes con el mismo padecimiento no responden de igual forma a un mismo fármaco; y también permite observar si la afección es producto de algo fisiológico o patológico”.
Mapa genético
Uno de los aportes que plantea el colectivo de genetistas del Programa de Genética Humana es hacer una descripción y aumentar el conocimiento de la composición genética de los chilenos a través de un documento práctico de marcadores genéticos que permitirá distinguir entre las subpoblaciones chilenas acerca de su perfil genético, señala la doctora Cifuentes.
Este documento científico va a ser muy útil para todos los investigadores que hacen estudios clínicos en Chile. Y es que el perfil genético de las subpoblaciones que componen una ciudad, región o país, es relevante. Por un lado, desde el punto de vista práctico, servirá para tomar decisiones en cuanto a políticas de salud, porque hay diferencias en las distintas poblaciones humanas; y por otra parte, para deducir a qué enfermedades están expuestos o más proclives cierto grupo humano a diferencia de otros. “Tener descripciones al interior de la ciudad, al interior del país, es una herramienta muy útil para optimizar los recursos existentes en Salud”.
El proyecto
Para conocer la composición genética de varias subpoblaciones chilenas, “elegimos las ocho ciudades más pobladas del país y en ellas mostraremos dos puntos antagónicos, lejanos, distintos”, explica la especialista. En Santiago, por ejemplo, se considerarán cuatro puntos: un hospital público del área Norte, otro de similares características, pero en el área Sur; un centro hospitalario privado del área Oriente, y por último, un hospital universitario “En cada ciudad vamos a considerar dos puntos divergentes, suponiendo que son subpoblaciones genéticamente distintas”, plantea la docente. “En todas las poblaciones humanas hay subdivisiones, subestratificaciones. Se forman pequeñas subpoblaciones que conviven en una gran urbe, lo que no implica que todos los habitantes de ese lugar tengan la misma información genética. Nosotros somos bien heterogéneos.”
 |
Todos los genetistas que trabajarán en el Programa de Genética Humana de la Facultad, tienen una larga historia de conocimiento de las poblaciones chilenas, pero básicamente enfocadas a áreas urbanas, principalmente en Santiago. Algo se ha realizado en Valdivia y hay bastante conocimiento de pueblos originarios, pero del resto del país, no se sabe nada genéticamente hablando. “Nadie ha hecho ninguna investigación al respecto. Es importante describir el perfil, y ver cómo nos diferenciamos entre las ciudades y dentro de la misma, pero en polos opuestos. Es como sacar una foto a la constitución genética que tenemos los chilenos”, acota y señala “obviamente hubiese sido perfecto muestrear las 15 regiones y uno, dos o tres puntos en cada región, pero eso es algo que encarece mucho el proyecto. Pensamos que con ocho puntos del país es un buen comienzo. Después iremos rellenando los espacios que se produzcan, pero sirve como plataforma de inicio”, señala.
“Los chilenos somos mezcla, pero la mezcla no es igual en todas partes”
Hoy en día la tecnología ha avanzado mucho y ha permitido llegar a áreas del genoma que antes no se estudiaban. ”Obtuvimos 350 millones de aporte del Fondef. Nosotros habíamos pedido 450, por lo que no sé si vamos a poder muestrear las ocho ciudades que nos planteamos, tal vez tengamos que bajar a seis. Estamos revisando esa rebaja presupuestaria para entender si Fondef lo hizo en algún ítem particular. En todo caso, estamos muy contentos. Es bastante dinero, pero muestrear a tanta gente es caro”, explica. En el proyecto original se incluía a cuatro mil chilenos -que no es poco-, y hacer un barrido del genoma en puntos clave. Esto les servirá a nuestros profesionales para ilustrar el origen étnico, de aquellos individuos que les interese estudiar con algún objetivo específico. “No son regiones del genoma que van vinculados con rasgos, o atributos personales, son todas regiones silenciosas que no tienen que ver con la condición de sano o enfermo, ni de altos, flacos, ni de gordos, ni morenos, son regiones que no determinan rasgos, pero que son muy informativas del origen étnico histórico de dónde es el linaje que uno viene”, comenta la académica. “Los chilenos somos todos mezcla, pero la mezcla no es igual en todas partes. Esas son las regiones del genoma que estudiaremos; intentaremos observar el genoma completo”.
En preparar el proyecto, estos 15 profesionales, se demoraron un año y medio, - tiempo acotado-, pero gracias a su gran experticia lograron hacerlo, “es algo en lo que hemos trabajado siempre”, aclara la especialista.
“Empezar a echar a andar la máquina de rastreo, ir a hacer contacto con los hospitales, hacer la gestión previa para que permitan el ingreso, los consentimientos informados, los comité de ética locales, -esto está aprobado por el comité de ética de la Facultad y del Conycit-, pero a nivel local, hay que volver a hacer esta gestión y eso demora al menos un par de meses”, explica. Luego de ese procedimiento se comienza con el muestreo, y en ello se estima que puede tardarse un año y medio. Simultáneamente durante ese año y medio se irán montando los laboratorios, montando las técnicas, y extrayendo el DNA de las muestras que irán obteniendo, para poder avanzar. El proceso de tipificación se realizará durante el segundo año, para luego, durante el tercer año del proyecto, obtener los resultados. “Vamos a interactuar con el Centro de Modelamiento Matemático de la Facultad de Ingeniería que nos va a asesorar en la parte bioinformática. Este es un arsenal de datos gigante”, explica.
“Debemos obtener un perfil genético de las distintas poblaciones muestreadas. Eso va a ser un documento nuestro y del Ministerio, además vamos a tener un portal web donde todos los investigadores podrán acceder a la información en forma controlada para investigar. Creemos también que se pueden producir publicaciones científicas, herramientas de gran utilidad para la ciencia y la salud”.
Daniela Torres B.
|
