Doctor Jorge Bevilacqua |
Sus pacientes están perdiendo la capacidad de caminar: lo hacen con torpeza creciente y terminarán en silla de ruedas. Probablemente mantendrán el movimiento manual como para escribir o tejer, pero no podrán mover sus brazos para peinarse. En unos años más, presentarán dificultades motoras en las cuatro extremidades, situación que les robará su independencia y unos 10 años de su expectativa de vida. Pero, al menos, ahora tienen la respuesta que les está dando el doctor Jorge Bevilacqua, académico de la Facultad de Medicina y del Hospital Clínico de la Universidad de Chile: su enfermedad se llama disferlinopatía.
Esta patología, explica, integra la familia de las distrofias musculares distales, enfermedades musculares degenerativas de diversa presentación, que en este caso se debe a la incapacidad del tejido músculo esquelético de producir la proteína llamada disferlina, que se encarga de reparar las células musculares dañadas durante el ejercicio, defecto hereditario recesivo. Los primeros síntomas aparecen entre la primera y tercera década de vida, iniciándose como dificultad para caminar o subir las escaleras por la desaparición progresiva de los músculos de las pantorrillas, que no se regeneran como debieran, problema que luego comienza a “ascender”, hasta los muslos, la cintura pélvica y los brazos. “Paradójicamente, se manifiesta como distal en las extremidades inferiores –afectando los pies- y como proximal en las superiores, por lo que se ve disminuida la movilidad del brazo pero menos la de manos y dedos”, añade el especialista perteneciente al Programa de Anatomía y Biología del Desarrollo del ICBM de nuestro plantel y al Departamento de Neurología del HCUCH.
El problema, agrega, es que es una enfermedad sobre la cual el conocimiento es relativamente reciente, pues se describió por primera vez en la década de los 60 en Japón como moopatía de Miyoshi y, 30 años después, se descubrió su origen genético; antes de eso, sólo se calificaba como distrofia muscular inespecífica, y los casos infantojuveniles buscan su rehabilitación en la Teletón. En Chile, el equipo del doctor Bevilacqua diagnostica y sigue a una veintena de pacientes desde el 2003, sin que exista aún una terapia curativa.
¿Qué se le puede ofrecer a estos pacientes de enfermedades musculares, si es que no hay cura?
¡Mucho! Primero, un diagnóstico de certeza, para evitar innumerables exámenes no concluyentes y tratamientos que, basados en uno erróneo, pueden resultar hasta perjudiciales o tóxicos. Luego, una consejería genética, pues al ser una patología hereditaria, los pacientes quieren saber si pueden tener hijos, por ejemplo, o si ellos trasmitirán esta deficiencia. Y además, cuando se conoce la enfermedad, se pueden prevenir las complicaciones que se sabe que pueden aparecer, como problemas respiratorios o deformaciones músculo esqueléticas, entre otras dificultades, para asegurar una mejor calidad de vida a los pacientes, ya que éste es un mal que no afecta el cerebro, entonces son personas que pueden seguir contribuyendo a la sociedad si es que se les da la oportunidad.
En busca del mal menor
El objetivo de esta investigación, la cual recientemente obtuvo financiamiento de Fondecyt, es caracterizar la población chilena que manifiesta disferlinoparía y extender dicha caracterización a pacientes de otras miopatías hereditarias, grupo total estimado por el doctor Bevilacqua entre seis mil y ocho mil pacientes en nuestro país. Para ello, cuenta con el apoyo de los programas de Genética y de Anatomía y Biología del Desarrollo del ICBM, del Departamento de Neurología y el Servicio de Imagenología del Hospital Clínico, de Neurología Infantil de Clínica Las Condes y del Departamento de Genética Médica del Hospital de Niños de la Timone Marsella, Francia, centro de referencia europeo que ha analizado, hasta ahora, las muestras de los pacientes chilenos para confirmar las sospechas diagnósticas y a partir del cual se pretende transferir la tecnología para implementar los estudios en el ICBM. “Queremos llegar a un grupo de estudio de unos 30 o 40 pacientes y sus familias, de manera de poder observar las manifestaciones de esta patología en ellos y la posibilidad de, a futuro, poder incluirlos en ensayos terapéuticos. Este conocimiento servirá de base para analizar la factibilidad de implementar un laboratorio diagnóstico, que sea referencia para el continente y que permita desarrollar líneas de investigación básicas o básico clínicas”, sentencia.
Estos estudios ya se están realizando en importantes polos de desarrollo en Europa, en la línea de crear moléculas que corrigen el marco de lectura del gen que está alterado. Es decir, prepara al organismo para leer el gen defectuoso “saltándose” la parte fallada, por lo que el organismo igual puede producir la proteína aunque sea de menor calidad; de esa forma, el paciente presenta la enfermedad, pero con menor gravedad. Las investigaciones más avanzadas en ese sentido se han desarrollado. Para ello, en otra distrofia muscular similar a la disferlinoparía como es la de Distrofia de Duchenne –en la cual la proteína que falta es la distrofina-, que naturalmente tiene una variante menos aguda, como es la de Becker, por déficit parcial de la proteína.
Cecilia Valenzuela
