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Nº 104 - 19 de agosto de 2009
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PULSACIÓN SEMANAL
 
 

Los hallazgos fueron realizados en la U. de Chile
Encuentran nuevos marcadores genÉticos
para cÁncer de mama en poblaciÓn chilena

  • Estudiar estas mutaciones permitiría detectar en forma precoz la predisposición genética de algunas mujeres a tener cáncer mamario, debido a que poseen antecedentes familiares.

Dra. Lilian Jara

Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, liderados por la Dra. Lilian Jara, académica del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas, descubrieron dos nuevos marcadores de alto riesgo para cáncer de mama en población chilena, línea de investigación que han estado desarrollando por una década gracias al financiamiento de dos proyectos Fondecyt.

Este es un tema de gran relevancia en la salud pública, sobre todo si se considera que los estudios internacionales indican que una de cada ocho mujeres desarrollará este tipo de cáncer en algún momento de su vida. De hecho, es el más común entre las mujeres, mientras que en Chile ha aumentado en forma persistente, tanto que dentro de las enfermedades neoplásicas es la segunda causa de muerte en la población femenina.

Ahora bien, entre el 5 y 10% de estos casos se explica por una predisposición genética a padecer la patología y dentro de los genes de riesgo que condicionan su desarrollo, los más conocidos y estudiados son BRCA-1 y BRCA-2 cuyas mutaciones se asocian no sólo con esta enfermedad, sino también con el cáncer de ovario. “Las investigaciones indican que si uno de ellos está mutado la mujer tendrá una probabilidad de hasta un 85% de desarrollar cáncer de mama que la población normal. En cambio, si ambos sufren esta condición las posibilidades aumentarían al 95%”, explica la Dra. Jara.

Los grupos de alto riesgo a los que se sugiere un examen genético son aquellas mujeres que tienen uno o más familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama en una misma línea, ya sea materna o paterna. Asimismo, quienes poseen familiares que desarrollaron la patología antes de los 40 años, sobre todo si fue del tipo bilateral, es decir, que afectó a ambas mamas. También son factores de riesgo, aunque generales, la menarquia temprana y la menopausia tardía, no tener hijos o haberlos concebido después de los 35 años, la obesidad y las lesiones benignas (quistes o nódulos benignos).

Desde hace nueve años la Dra. Jara viene realizando en forma rutinaria estos estudios genéticos con el propósito de prevenir el desarrollo de la enfermedad, tomar decisiones terapéuticas informadas y hacer pronósticos específicos. “Hay mujeres que se inscriben dentro del grupo de riesgo y que no presentan mutaciones en los genes BRCA-1 y BRCA-2, sin embargo al estudiar otros marcadores asociados a la población chilena, hemos encontrado mutaciones que las predispondrían a tener la patología”, dice.

Nuevas mutaciones

El de mayor riesgo detectado en mujeres con edad de diagnóstico temprano, es decir, en menores de 50 años, es el gen RAD51 135G>C. La doctora Jara explica que este hallazgo chileno podría aplicarse a otras poblaciones latinoamericanas resultantes de la mezcla de los grupos aborígenes y españoles al momento de la colonización, para lo cual se haría necesario un estudio genético molecular local.

El segundo hallazgo corresponde a un haplotipo del gen ATM, es decir, al conjunto de tres marcadores o mutaciones puntuales ubicadas dentro de un mismo gen, que advertiría sobre la propensión de algunas mujeres chilenas a desarrollar el cáncer mamario.

Estos resultados, que fueron publicados en revistas internacionales de gran renombre, podrían aplicarse al área clínica. De hecho, actualmente la doctora Jara está postulando a otro proyecto Fondecyt Regular para ampliar el estudio de marcadores genéticos de riesgo y continuar prestando apoyo directo a cientos de mujeres que han podido hacerse el test genético en forma gratuita, gracias al financiamiento del proyecto y al apoyo de la Corporación Nacional del Cáncer (CONAC).

Añade que a la fecha ha realizado test genéticos sin costo a 320 mujeres de alto riesgo, los mismos estudios que en EE.UU. y Europa tienen valores que fluctúan entre los 3 mil y 5 mil dólares, un precio muy elevado que, sin embargo, pueden salvar la vida a una mujer y a sus descendientes. Ello porque el pronóstico precoz permite a la paciente tomar medidas preventivas mediante una mastectomía (extirpación de las mamas) o aumentando sus chequeos.

La Dra. Jara agrega: “Creemos que es importante continuar con esta línea de estudio por el bien del país y, particularmente, de las mujeres chilenas. Ni siquiera se trata de engrandecer la ciencia mundial, este es un tema ético y social”.

Cecilia Coddou