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Nº 100 - 15 de julio de 2009
“Hay que legislar sobre la ciencia, no sobre conjeturas”
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U. de Oxford investiga TEL en Juan Fernández
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PULSACIÓN SEMANAL
 
 

EstÁ realizando un estudio conjunto con la Universidad de Chile
U. de Oxford investiga Trastorno EspecÍfico
del Lenguaje en Juan FernÁndez

  • En el territorio insular la prevalencia del trastorno llega al 35%, mientras que en el mundo no supera el 10%. De ahí que se estén buscando determinantes genéticos que expliquen la mayor susceptibilidad en una población reducida, semiaislada y endogámica.

Las universidades de Oxford y Chile están realizando una investigación conjunta para mapear la susceptibilidad genética al Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) de la población que habita el archipiélago de Juan Fernández. Este grupo es particularmente interesante al ser reducido, estar semiaislado, tener un origen reciente y estar marcado por la endogamia entre las familias fundadoras.


Dianne Newbury, Pía Villanueva y Anthony Monaco con la genealogía de la isla.

De hecho, los científicos ingleses se contactaron con la académica de la Escuela de Fonoaudiología de la Facultad de Medicina y magíster en Ciencias Odontológicas, Pía Villanueva, tras conocer las indagaciones realizadas por la Casa de Bello y publicadas en la Revista Médica de Chile el año 2008. Estos estudios detectaron que la prevalencia del TEL en la isla alcanza al 35%, mientras que a nivel mundial llega, en promedio, al 5%.

Además, el estudio fonoaudiológico y molecular que hizo la profesora Villanueva en 29 niños de la isla y sus respectivos grupos familiares, le permitió confirmar que el alelo 230 del cromosoma 16 era un marcador genético del TEL. Esto viene a refrendar otras investigaciones realizadas en prestigiosos centros mundiales, incluida la Universidad de Oxford, que ya habían asociado dicho marcador con este trastorno de comunicación oral, el más frecuente en preescolares y responsable de provocar en los niños problemas expresivos y comprensivos del lenguaje.

“La doctora Dianne Newbury nos ofreció postular en conjunto a un proyecto local en la Universidad de Oxford, el cual nos adjudicamos este año. Gracias a éste pudimos estrechar los vínculos colaborativos entre ambas instituciones y realizar un amplio screening genómico a partir de las muestras que nosotros ya habíamos recolectado en la isla”, explica la fonoaudióloga.


Anthony Monaco, Dianne Newbury y Pía Villanueva.

Añade que en el Wellcome Trust Centre of Human Genetics de la U. de Oxford se analizan los trastornos de la comunicación, incluidos el autismo, la dislexia y el TEL. Este último consorcio fue el que se interesó en hacer el estudio con el equipo de la U. de Chile. “En mi tesis evaluamos sólo un marcador en 115 individuos, en cambio este mapeo homocigótico nos dio la oportunidad de efectuar un análisis molecular en base a 6.090 SNPs ( Single Nucleotide Polymorphisms ) ”, resalta la académica.

Mapeo genético

Tras hacer un chequeo de las muestras enviadas desde Chile en febrero, los investigadores ingleses iniciaron en marzo el estudio del ADN, proceso que culminó hace un par de semanas mientras Pía Villanueva estuvo en Oxford. “Analizar los 6.090 SNPs implica estudiar la variación genética de una base, o sea, el polimorfismo único de un nucléotido. En otras palabras, los científicos buscan las similitudes o diferencias genéticas entre quienes tienen TEL y los que no están afectados”, explica.

Una vez investigadas las muestras se hará un análisis estadístico que permita diseñar la presentación de la extensa genealogía obtenida de las familias del Archipiélago de Juan Fernández para asociar los datos de los 6.090 SNPs a la patología. “Se espera determinar zonas de ligamiento comunes, es decir, que varios individuos tengan una misma variación del nucleótido, hecho que los diferenciaría de los controles”, comenta.

Lo que está claro, señala la académica, es que el TEL es una enfermedad compleja donde intervienen varios genes. “Lo más probable es que esta población, por el efecto fundador y endogámico, tenga alguna alteración que no necesariamente coincidirá con la descrita en otros lugares del mundo, siendo su estudio un aporte a la ciencia”, recalca.


Pía Villanueva junto a Dororthy Bishop, reconocida investigadora
clínica y experta en TEL.

Además, los habitantes del archipiélago no cuentan con un fonoaudiólogo debido a que su población no supera los 700 habitantes. “Esperamos que este estudio ayude a sensibilizar a las autoridades para que contraten un profesional permanente que atienda a los casos ya diagnosticados y establezca políticas de prevención y tratamiento precoz”, dice la académica.

Cecilia Coddou