“Los científicos creían que los seres humanos tenían, al menos, 100.000 genes pero en la medida que fue avanzando el Proyecto Genoma Humano se percataron que no son más de 30.000. En fin…hubo que bajar las expectativas”, comentó entre sonrisas la doctora Laura Walker, académica del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas (ICBM) de la Facultad de Medicina de la U. de Chile.
Doctora Laura Walker |
La docente realizó el 28 de agosto la presentación “Conocimiento del genoma humano y sus consecuencias sociales”, que se enmarca en el ciclo de charlas organizado por el ICBM para los funcionarios del plantel.
Durante la reunión la doctora Walker explicó los conceptos generales del genoma y se refirió en específico al genoma nuclear, nombrando algunos hitos históricos: “A principios del siglo pasado ni siquiera se sabía si la información genética estaba depositada en las proteínas o en el DNA”, apuntó.
Más tarde, James Watson y Francis Crick, dos estudiantes de doctorado de Cambridge se preguntaron cómo sería la estructura del DNA. A partir de las cuatro moléculas de bases nitrogenadas (guanina, citosina, adenina y timina) y utilizando un sistema muy artesanal, diseñado con cartones de diversos colores, pudieron desentrañar el misterio de la doble hélice. El modelo de estructura que propusieron, basado también en las evidencias acerca de las imágenes de difracción con rayos X del DNA aportadas por el físico Wilkins, les valió a estos tres científicos el Premio Nobel en 1954 .
El año 2001 se publicó la secuenciación del 90% del genoma humano. Esta fue realizada gracias al soporte del Proyecto Genoma Humano, el que se inició en 1990 y en el cual participaron diversos países.
A los investigadores se les dio un plazo de 15 años para completarlo, quedando la iniciativa a cargo de James Watson, sin embargo con el correr de los años hubo diferencias éticas entre él y otro científico, Craig Venter, quien promovía la patentabilidad, privatización y comercialización del genoma. Las diferencias fueron tan significativas que Venter terminó haciendo los estudios con capitales privados que dieron origen a la empresa Celera Genomics.
“De alguna manera estas rencillas aceleraron la carrera por secuenciar el genoma, lo que permitió que la publicación de sus estudios en las revistas Nature y Science se hiciera algunos años antes del plazo fijado”, comentó la doctora Walker.
La doctora Walker también señaló que tras la secuenciación de todo el genoma humano y de su comparación con el de otras especies cercanas, hoy se sabe que las personas comparten el 99, 9% de las secuencias del DNA y que los chimpancés son nuestros parientes más cercanos, ya que sólo nos diferenciamos de ellos en el 1, 24%.
Eso sí, de los 30.000 genes codificantes estimados actualmente sólo se conocen 18.925, mientras que de las funciones que desempeñan, así como de sus localizaciones en los cromosomas, se sabe únicamente la mitad de ellos. Es decir, se ha mapeado apenas un tercio de los genes. “Esta información puede tener beneficios concretos en mejorar el diagnóstico de las enfermedades, determinar predisposiciones genéticas a ciertas patologías, crear drogas y fármacos basados en información molecular, desarrollar terapias génicas efectivas y cooperar en la medicina forense”, resaltó.
De esta manera se espera que la medicina pase de tener un carácter fundamentalmente curativo a uno principalmente preventivo. Pero también hay consecuencias éticas, legales y sociales que están relacionadas con la dignidad humana, el derecho de las personas a la privacidad, la honradez y la justicia respecto al uso de la información genética, la estigmatización y discriminación, así como consecuencias para la reproducción y la clínica.
Cecilia Coddou |
