Dra. Nevenka Juretic. |
Uno de cada 3 mil varones nace con distrofia muscular de Duchenne, enfermedad que provoca la degeneración gradual del músculo y causa su debilidad progresiva. Los primeros síntomas pueden presentarse antes de los tres años de vida y aumentan con el paso del tiempo, llegando a desencadenar la muerte del paciente.
Esta enfermedad es causada por una mutación genética que induce a la ausencia de una proteína denominada distrofina, lo que conduce a la degeneración del músculo. El cuerpo cuenta, además, con otra proteína, llamada utrofina, que es un homólogo funcional y de estructura de la distrofina y que puede compensar, en parte, sus funciones.
“La mayoría de los estudios que se llevan a cabo en el mundo tratan de aumentar la expresión de utrofina con el propósito de mejorar los síntomas de la enfermedad, aunque se sabe que esto no representaría del todo una cura para la patología”, comenta la académica del Programa de Biología Celular y Molecular del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la U. de Chile, Dra. Nevenka Juretic.
La doctora Juretic ha estado dedicada en los últimos años a evaluar la expresión génica en células normales y con distrofia muscular para así comparar sus perfiles e identificar los genes alterados. Esto lo ha logrado aplicando estímulos eléctricos en líneas celulares y al estudiarlas con la técnica de microarreglos de DNA, que permite el análisis de la expresión de miles de genes a la vez.
Genes responsables
Tras los estudios realizados en el marco del Proyecto Bicentenario PSD24, en colaboración con los laboratorios de los doctores Enrique Jaimovich y Nora Riveros, pudo constatar que hay 44 genes que se expresan en forma diferente cuando se trata eléctricamente a las células normales y distróficas. Uno de ellos, conocido como Neuregulina, fue el que más aumentó en esta patología. “Lo interesante es que esta proteína es capaz de expresar utrofina, por eso nos interesó tanto, ya que esperamos entender el mecanismo y las vías de señalización implicadas en el proceso”, plantea la doctora Juretic.
La Dra. Juretic, quien se incorporó al plantel gracias al Concurso de Inserción de Investigadores Posdoctorales en la Academia, iniciativa que fue parte del Proyecto Bicentenario de Ciencia y Tecnología, también está realizando docencia a alumnos de Medicina y colabora en el proyecto Innova-CORFO “Prevención y Detección Temprana de Cáncer Pulmonar con Base Genómica e Imagenología de Punta”, a cargo del doctor Lionel Gil.
Cecilia Coddou |
